Có nhiều trường hợp thai nhi phát triển không đúng cách, dẫn đến những bất thường mà nếu không được phát hiện sớm sẽ gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng. Đó là lý do tại sao xét nghiệm NIPT đã trở thành một công cụ quan trọng, giúp mẹ phát hiện sớm các vấn đề bất thường của thai nhi.
Theo các chuyên gia sản khoa, bất thường thai nhi là thuật ngữ nhằm chỉ những thay đổi hoặc đột biến trong quá trình phát triển của bé từ giai đoạn thai kỳ. Các bất thường này có thể liên quan đến nhiễm sắc thể, gen di truyền hoặc các dị tật về hình thái.
Nếu không được phát hiện sớm và xử lý kịp thời, những bất thường này có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng như sảy thai, thai lưu, hoặc khi sinh ra, bé có thể mắc các bệnh lý nặng nề, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống sau này.
Đối với các mẹ bầu, việc theo dõi và phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường là rất quan trọng, không chỉ để đảm bảo sức khỏe cho con mà còn giúp tránh các biến chứng nguy hiểm cho bản thân.
Muốn phát hiện sớm các bất thường thai, sản phụ thường được khuyên nên thực hiện xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn,) ở tuần 10 - 12 của thai kỳ. Mục đích của xét nghiệm này là để phát hiện sớm các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi. NIPT dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ, giúp bác sĩ phát hiện các rối loạn di truyền tiềm ẩn ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Phương pháp này an toàn, không gây đau đớn, và không đe dọa đến thai nhi hay người mẹ, vì chỉ cần lấy một mẫu máu từ người mẹ (Ảnh: Internet)
So với các phương pháp xét nghiệm xâm lấn truyền thống, NIPT mang lại độ chính xác cao hơn trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể - hiệu quả nhất là với 5 vấn đề sau đây:
Hội chứng Down là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, xảy ra do sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao như thông thường.
Thai nhi mắc hội chứng này thường gặp các vấn đề về trí tuệ, chậm phát triển và có các dị tật về tim mạch, đường tiêu hóa (Ảnh: Internet)
NIPT là công cụ hiệu quả giúp phát hiện sớm hội chứng Down với độ chính xác cao, từ đó cho phép các bác sĩ và gia đình có kế hoạch chăm sóc phù hợp ngay từ đầu.
Hội chứng Edwards là một bất thường nghiêm trọng hơn hội chứng Down, gây ra nhiều dị tật lớn ở tim, phổi, và hệ thống thần kinh trung ương. Thai nhi mắc phải hội chứng này có tỷ lệ sống sót thấp sau khi sinh và thường phải đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu sinh ra.
NIPT giúp phát hiện nguy cơ hội chứng Edwards từ rất sớm, mang lại cơ hội cho gia đình và bác sĩ cân nhắc các quyết định quan trọng liên quan đến thai kỳ.
Tương tự như hội chứng Down và Edwards, hội chứng Patau là kết quả của việc dư một nhiễm sắc thể thứ 13. Hội chứng này thường dẫn đến các dị tật nghiêm trọng về não, tim và nhiều cơ quan khác, làm giảm khả năng sống sót của thai nhi sau khi sinh.
Thông qua xét nghiệm NIPT, hội chứng Patau có thể được phát hiện sớm, giúp giảm thiểu nguy cơ cho cả mẹ và bé.
Ngoài các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể tự thân, NIPT còn có khả năng phát hiện những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như hội chứng Turner (thiếu một nhiễm sắc thể X ở bé gái) hoặc hội chứng Klinefelter (bé trai có thêm một nhiễm sắc thể X).
Những bất thường này có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển sinh lý và khả năng sinh sản sau này của trẻ, và việc phát hiện sớm qua NIPT giúp gia đình có kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp.
Mosaicism xảy ra khi thai nhi có một số tế bào với nhiễm sắc thể bình thường và một số khác với nhiễm sắc thể bất thường. Tình trạng này có thể gây ra nhiều vấn đề về phát triển, và các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào số lượng tế bào bị ảnh hưởng.
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện mosaicism, từ đó bác sĩ có thể đề xuất các biện pháp can thiệp hoặc theo dõi sức khỏe thai nhi một cách cẩn thận (Ảnh: Internet)
Chủ động xét nghiệm NIPT là một bước quan trọng giúp mẹ bầu phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Không chỉ đảm bảo sức khỏe cho bé, việc thực hiện NIPT còn giúp gia đình có cơ hội chuẩn bị tốt hơn về mặt tinh thần và tài chính để chăm sóc thai kỳ và đứa trẻ sau khi sinh. Đặc biệt, với sự phát triển của công nghệ y học hiện đại, NIPT mang đến một giải pháp an toàn và hiệu quả, giúp giảm thiểu những lo lắng và rủi ro cho mẹ và bé trong suốt thai kỳ.
Xem thêm: Mẹo nhỏ giúp bạn loại bỏ cặn bẩn, cao răng một cách dễ dàng
Quỳnh Giang
Theo Người đưa tin
