Các chuyên gia sản khoa cho biết, sau 35 tuổi là thời điểm bước ngoặt đối với phụ nữ trong việc sinh nở. Bởi ở độ tuổi này, các chị em khi mang thai sẽ dễ đối mặt với rất nhiều rủi ro sức khỏe, cũng như các biến chứng về di truyền ở thai nhi. Do đó, việc xét nghiệm di truyền là cực kỳ cần thiết, nhằm bảo đảm sự phát triển bình thường của trẻ khi sinh ra.
Chúng ta thường hay nói, mang thai là một hành trình vượt cạn mà người phụ nữ phải hy sinh hết tất cả mọi thứ của mình, chỉ để đảm bảo con cái được ra đời bình an. Đặc biệt, hành trình này sẽ thêm khó khăn bội phần nếu mẹ mang thai sau 35 tuổi.
Bởi phái nữ kể từ khi sinh ra đã mang đủ số trứng cho toàn bộ cuộc đời, số lượng trứng này sẽ phát triển theo thời gian để đến một độ tuổi nhất định (thường là 20 tuổi trở đi) thì đủ điều kiện để đậu thai. Tuy nhiên cho đến 35 tuổi, chất lượng trứng sẽ giảm sút, từ đó khiến nguy cơ sinh con bị dị tật tăng lên.
Đồng thời, thai phụ lớn tuổi cũng đối diện nguy cơ cao gặp biến chứng trong thai kỳ như: đái tháo đường, tăng huyết áp, sảy thai, sinh non, tiền sản giật, thai lưu,… (Ảnh: Internet)
Đặc biệt, nguy cơ con chậm phát triển về thần kinh, vận động cũng tăng theo tuổi của mẹ, do mẹ càng lớn tuổi thì khả năng các nhiễm sắc thể ở trứng dính vào nhau càng cao, dẫn đến các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể cho thai nhi như:
- Hội chứng Down: trẻ bị Down khi sinh ra sẽ chậm phát triển tinh thần và trí tuệ, cần có người chăm sóc suốt cả cuộc đời. Người bị Down thường có tuổi thọ dưới 50 tuổi.
- Hội chứng Patau: hội chứng này gây sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ cũng có nguy cơ mắc phải tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% trẻ được sinh ra mắc hội chứng Patau chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Số trẻ có thể sống đến tuổi trẻ vị thành niên là rất hiếm.
- Hội chứng Edward: hiện tượng dư thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 sẽ gây khiến trẻ mắc hội chứng này. Trẻ mắc hội chứng Edward thường sẽ chết khi còn là bào thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 - 10% có thể sống hơn một năm tuổi.
Từ những điều trên cho thấy, người mẹ khi mang thai ở độ tuổi 35 cần tiến hành xét nghiệm di truyền cũng như phải tuân theo quy trình khám thai kỹ lưỡng theo hướng dẫn của bác sĩ. Điều này nhằm phát hiện được những bất thường của thai nhi ở giai đoạn sớm để có thể tầm soát, tính được biến cố của thai kỳ. Các bác sĩ có thể dựa vào các yếu tố như bệnh lý nền, các thông số đo được khi khám thai để kịp thời có phương án điều trị.
Thai phụ ở mọi độ tuổi thường được siêu âm ít nhất một lần trong suốt thai kỳ. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ sử dụng sóng âm có tần số cao để tái hiện lại hình ảnh thai nhi. Siêu âm thai có những tác dụng sau:
- Chẩn đoán chính xác việc mẹ đã mang thai.
- Xác định vị trí tim thai.
- Xác định số thai trong tử cung.
- Ước tính ngày dự sinh và theo dõi sự phát triển của thai nhi.
- Xác định giới tính thai nhi.
- Xác định vị trí nhau và lượng nước ối.
- Đo độ mờ da gáy khi mẹ đã mang thai được 11 tuần - 13 tuần tuần 6 ngày, giúp dự đoán nguy cơ thai nhi có bị bệnh Down hay không.
- Xác định các dấu hiệu về những dị tật bẩm sinh như sứt môi, tim bẩm sinh, nứt đốt sống, chân khoèo,...
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có nhiều ưu điểm vượt trội hơn các phương pháp khác. Với xét nghiệm này, từ tuần thai thứ 10, DNA tự do của thai nhi được tách ra từ máu mẹ sẽ được lấy đưa đi phân tích, nhằm kiểm tra bộ nhiễm sắc thể (NST) có bất thường hay không. Phương pháp chỉ lấy mẫu máu tĩnh mạch mẹ nên không gây xâm lấn, mà độ chính xác lên tới 99% nên mẹ có thể yên tâm thực hiện.
Hình thức xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến vấn đề di truyền chính xác như: đột biến mất đoạn và vi mất đoạn NST, đột biến thừa NST (hội chứng Down, Patau, Edwards), bất thường NST giới tính (hội chứng Turner,…).
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp đang áp dụng phổ biến tại các nước tiên tiến bởi độ chính xác, khả năng sàng lọc và độ an toàn cao của nó (Ảnh: Internet)
Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu để xét nghiệm và làm siêu âm. Mục đích của phương pháp này là:
- Xét nghiệm máu nhằm theo dõi 2 loại marker (dấu ấn) trong máu thai phụ.
- Siêu âm sẽ đánh giá độ mờ da gáy của thai nhi.
Từ thông tin của hai phương pháp sàng lọc trên, bác sĩ có thể tìm thấy các vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi như hội chứng Down.
Tuy nhiên, vì chỉ là phương pháp dùng để phỏng đoán nguy cơ mắc nên đôi khi xét nghiệm Double-test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác - dù khá là hiếm trường hợp này xảy ra (Ảnh: Internet)
Triple test có thể nhận biết được khoảng từ 75 - 80% các trường hợp dị tật ống thần kinh hoặc ác rối loạn về gen như hội chứng Down. Xét nghiệm này có thể phát hiện được từ khoảng 75% các trường hợp thai nhi của những thai phụ dưới 35 tuổi và hơn 80% trường hợp thai nhi của thai phụ từ 35 tuổi trở lên mắc các hội chứng này.
Điều quan trọng mẹ nên biết là xét nghiệm triple-test chỉ cho thấy được nguy cơ liệu trẻ mắc phải những dị tật bẩm sinh hay không, hoàn toàn không thể đưa ra kết luận chính xác. Do đó, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường dù xét nghiệm cho kết quả sàng lọc là bất thường.
Nếu xét nghiệm dương tính, bác sĩ có thể gợi ý mẹ nên làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác, ví dụ như:
- Chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.
- Siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.
Không giống như siêu âm hay xét nghiệm máu, vốn chỉ đưa ra phỏng đoán là thai nhi đang có nguy cơ như thế nào, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán.
Khi thực hiện, bác sĩ sẽ đưa kim qua thành bụng dưới hướng dẫn của thiết bị siêu âm để vào tử cung người mẹ. Kim sẽ giúp bác sĩ lấy ra một lượng nhỏ dịch ối trong bọc ối rồi đem đi xét nghiệm để tìm những biểu hiện của bệnh lý về gen. Ngoài các vấn đề về nhiễm sắc thể thường gặp bao gồm cả hội chứng Down, Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và hội chứng Turner, xét nghiệm này còn có thể cho biết được:
- Bệnh hồng cầu hình liềm.
- Xơ nang.
- Loạn dưỡng cơ.
- Bệnh Tay-Sachs.
- Các dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống và không não.
Không như siêu âm, do phải nuôi cấy các tế bào dịch ối và xác định nhiễm sắc thể của tế bào sau nuôi cấy nên phải đợi khoảng 2 – 3 tuần, mẹ mới nhận được kết quả.
Sinh thiết gai nhau là một loại xét nghiệm thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể chẩn đoán được nhiều bệnh. Nếu đang có các yếu tố nguy cơ đáng kể, mẹ có thể được đề nghị làm sinh thiết gai nhau để xác định các dị tật bẩm sinh sớm trong thai kỳ.
Cần nhớ rằng hầu hết phụ nữ ở độ tuổi từ 35 và hay sắp bước sang độ tuổi 40 nếu có sức khỏe tốt vẫn có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, những xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh vẫn sẽ giúp ích trong thai kỳ của mẹ rất nhiều trong việc biết được sức khỏe của thai nhi, kịp thời phát hiện các vấn đề bất thường về di truyền hay dị tật thai,... Nên mẹ mang thai sau tuổi 35 nên hỏi kỹ bác sĩ chuyên khoa về các nguy cơ, lợi ích và những hạn chế mà các xét nghiệm đó mang lại để lựa chọn phương pháp tốt nhất cho mình.
Xem thêm: Mẹo nhỏ giúp bạn loại bỏ cặn bẩn, cao răng một cách dễ dàng
Quỳnh Giang
Theo Người đưa tin
