Tự tay sinh con ra nhưng kết quả xét nghiệm ADN lại kết luận không cùng huyết thống. Trớ trêu thay, sự thật ngỡ ngàng này hề nhầm lẫn nào mà lại đến từ hiện tượng y khoa hiếm gặp khi 1 cơ thể mang 2 bộ ADN. Cùng giải mã bí ẩn này trong bài viết dưới đây!
Trong y khoa, giám định di truyền vốn được xem là bằng chứng để xác định huyết thống. Thế nhưng, từng có những gia đình rơi vào hoàn cảnh trớ trêu khi kết quả xét nghiệm này lại phủ nhận mối quan hệ ruột thịt của họ.
Điển hình là câu chuyện của cô Lydia Fairchild tại Mỹ. Khi làm thủ tục hành chính để xin trợ cấp nuôi dưỡng, kết quả xét nghiệm lại chỉ ra cả ba đứa trẻ do chính cô mang thai và sinh ra đều không có cùng hệ gen với mẹ. Từ một người mẹ bình thường, Lydia phải đối mặt với nguy cơ bị tước quyền nuôi con và bị cơ quan chức năng nghi ngờ gian lận. Dù khẳng định bản thân không lừa dối, cô vẫn rơi vào bế tắc vì không thể lý giải được vì sao bằng chứng khoa học lại đi ngược với thực tế.
Tương tự, một gia đình tại Washington cũng gặp phải tình trạng này khi nhóm máu và kết quả xét nghiệm ADN của người cha hoàn toàn không khớp với cậu con trai mới chào đời. Sự việc đã gây ra những rạn nứt tâm lý không nhỏ trong gia đình. Người vợ phải đối diện với sự hoài nghi về lòng chung thủy, trong khi người cha hoang mang về huyết thống thực sự của đứa trẻ.
Đằng sau những rắc rối pháp lý và mâu thuẫn gia đình ấy, sự thật hoàn toàn không nằm ở sự dối trá hay lỗi kỹ thuật của phương pháp xét nghiệm ADN. Sau một thời gian dài nghiên cứu chuyên sâu, các chuyên gia di truyền học đã tìm ra căn nguyên, mang tên hội chứng Chimerism.
Theo nguyên lý sinh học thông thường, mỗi cá thể khi sinh ra chỉ sở hữu một hệ gen duy nhất được kết hợp từ trứng của mẹ và tinh trùng của cha. Dữ liệu gen này mang tính đồng nhất ở mọi tế bào trên cơ thể, từ máu, da, tóc cho đến các cơ quan nội tạng.
Tuy nhiên, với những người mắc hội chứng chimerism, cơ thể họ lại chứa hai quần thể tế bào có cấu trúc mã di truyền hoàn toàn khác biệt. Nói một cách dễ hiểu, đây là tình trạng 1 cơ thể mang 2 bộ ADN cùng tồn tại, hoạt động song song và độc lập với nhau trong cùng một hình hài.
 |
| Hiện tượng hai màu mắt hoàn toàn khác biệt trên cùng một khuôn mặt là một trong những biểu hiện hiếm hoi có thể quan sát được bằng mắt thường ở người mắc hội chứng Chimera. |
Nguồn gốc của hiện tượng Chimera ở người đa phần bắt nguồn từ một ca mang thai đôi khác trứng. Trong giai đoạn sơ khai của thai kỳ, vì một yếu tố tự nhiên nào đó, một trong hai phôi thai ngừng phát triển. Đây chính là tình trạng sinh đôi khác trứng tiêu biến (vanishing twin syndrome). Nghiên cứu sản khoa chỉ ra rằng, hiện tượng này có thể xuất hiện ở khoảng 20 đến 30% các ca mang thai đa phôi. Thế nhưng, phần lớn các phôi thai ngừng phát triển đều sẽ bị cơ thể mẹ đào thải ra ngoài một cách tự nhiên. Tỷ lệ để phôi thai sống sót có thể hấp thụ hoàn toàn và dung hợp với hệ gen của phôi thai đã mất để tạo thành hiện tượng Chimera là vô cùng hiếm (chưa tới 100 ca trên hàng tỷ người).
Chính vì con số quá hiếm hoi, các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm thường không nghĩ đến giả thiết này ngay từ đầu khi kết quả xét nghiệm ADN không khớp. Chỉ đến những năm 2000, khi công nghệ giải mã gen phát triển mạnh mẽ và các ca bệnh như Lydia Fairchild được công bố rộng rãi, giới y khoa mới bắt đầu đưa hội chứng này vào quy trình kiểm tra chéo, giúp giảm thiểu tối đa tình trạng oan sai trong giám định ruột thịt.
Thế nhưng, điểm khác biệt tạo nên hiện tượng chimerism nằm ở chỗ phôi thai thoái hóa không bị cơ thể mẹ đào thải ra ngoài. Thay vào đó, nó bị phôi thai khỏe mạnh còn lại hấp thụ và đồng hóa hoàn toàn. Các tế bào của phôi thai đã mất không biến mất mà tiếp tục phân chia, phát triển và hòa trộn chặt chẽ vào cơ thể của người anh em song sinh đang lớn lên từng ngày.
Kết quả của quá trình dung hợp phức tạp này là sự ra đời của một em bé khỏe mạnh với ngoại hình phát triển bình thường. Tuy nhiên, sâu bên trong cấu trúc sinh học, đứa trẻ ấy thực chất là sự hợp nhất của hai cá thể riêng biệt. Chính sự tồn tại âm thầm của hệ gen thứ hai này đã trở thành nguyên nhân sâu xa dẫn đến những bi kịch gia đình khi các phương pháp xét nghiệm truyền thống không thể nhận diện được sự thật.
 |
| Tế bào sinh sản của người cha mang bộ gen của người anh em song sinh đã mất, khiến đứa trẻ mang ADN của người chú ruột thay vì cha đẻ của mình. |
Việc 1 cơ thể mang 2 bộ ADN chính là chìa khóa để giải thích nguyên nhân xét nghiệm ADN không khớp ở những gia đình trên. Sự sai lệch này đến từ chính đặc tính sinh học vô cùng phức tạp của người mang hội chứng Chimerism.
Ở người bình thường, việc lấy mẫu thử từ bất kỳ bộ phận nào như máu, nước bọt hay tế bào niêm mạc miệng đều cho ra một kết quả mã di truyền giống hệt nhau. Nhưng đối với người mắc hiện tượng Chimera, hai hệ gen tồn tại độc lập và phân bổ rải rác ở các nhóm mô, cơ quan khác nhau.
Sự phân bổ tế bào này mang tính chất hoàn toàn ngẫu nhiên và không thể dự đoán. Một người có thể sở hữu tế bào máu và niêm mạc miệng mang bộ ADN thứ nhất, nhưng tế bào da, chân tóc, mô tuyến giáp hoặc đặc biệt là cơ quan sinh sản lại được cấu tạo từ bộ ADN thứ hai. Các tế bào này phát triển song song, làm tròn chức năng của chúng mà không hề hòa trộn vào nhau.
Chính sự phân bổ gen không đồng nhất này trả về những kết quả khác nhau. Theo quy trình xét nghiệm tiêu chuẩn, các cơ sở y tế thường ưu tiên lấy mẫu máu hoặc dùng tăm bông phết mẫu niêm mạc bên trong má của người tham gia vì tính tiện lợi và không xâm lấn.
Trong trường hợp của những người cha hoặc người mẹ mang hội chứng chimerism, mẫu niêm mạc miệng hoặc mẫu máu của họ có thể mang bộ ADN thứ nhất. Thế nhưng, cơ quan sinh sản của họ lại mang bộ ADN thứ hai, tức là bộ gen của người anh chị em song sinh khác trứng đã tiêu biến. Đứa trẻ khi sinh ra tất yếu sẽ thừa hưởng bộ gen thứ hai này từ tế bào trứng hoặc tinh trùng.
Khi đặt hai mẫu thử lên hệ thống phân tích, máy móc sẽ so sánh bộ gen thứ nhất lấy từ mẫu thử niêm mạc của cha mẹ với bộ gen thứ hai mà đứa trẻ đang mang. Sự khác biệt hoàn toàn về cấu trúc di truyền sẽ khiến hệ thống đưa ra kết luận từ chối quan hệ huyết thống ruột thịt.
Về mặt bản chất sinh học, người cha hoặc người mẹ vẫn sinh ra đứa trẻ, nhưng đứa trẻ đó lại mang đặc điểm di truyền của một người chú hoặc người dì chưa từng được sinh ra. Cơ chế di truyền phức tạp này đã giải thích cho những kết quả sai lệch, giúp làm sáng tỏ sự thật.
Khi đã tìm ra nguyên nhân xét nghiệm ADN không khớp xuất phát từ hiện tượng 1 cơ thể mang 2 bộ ADN, các chuyên gia di truyền học buộc phải thay đổi hoàn toàn quy trình giám định để trả lại kết quả đúng.
Để chứng minh quan hệ ruột thịt cho những bậc cha mẹ mang bất thường di truyền học này, các chuyên gia y tế không thể chỉ dựa vào một loại mẫu thử duy nhất. Các bác sĩ sẽ yêu cầu thu thập tế bào từ nhiều cơ quan khác nhau trên cơ thể người bệnh. Các mẫu vật như nang chân tóc, tế bào da, mô tuyến hoặc đặc biệt là mẫu tinh dịch và tế bào trứng sẽ được mang đi phân tích đồng loạt. Quá trình xét nghiệm toàn diện này nhằm mục đích tìm kiếm và xác nhận sự tồn tại của hệ gen thứ hai đang lẩn khuất trong cơ thể, từ đó đem đối chiếu lại với ADN của đứa trẻ.
Trong những trường hợp việc tìm kiếm hệ gen thứ hai gặp khó khăn do sự phân bổ tế bào quá phức tạp, y học sẽ sử dụng đến phương pháp lập bản đồ phả hệ di truyền. Các chuyên gia sẽ tiến hành lấy mẫu ADN từ những thành viên khác trong dòng họ như ông bà nội ngoại hoặc anh chị em ruột của người tham gia giám định. Thông qua việc phân tích chuỗi gen chéo, máy móc có thể tìm ra những đoạn gen tương đồng gián tiếp, chứng minh đứa trẻ thực sự có mối liên hệ họ hàng ruột thịt với đại gia đình. Đây là bằng chứng y khoa mang tính quyết định để khẳng định người cha hoặc người mẹ thực sự mắc hội chứng chimerism.
Có thể thấy, di truyền học luôn mang đến những bí ẩn vô cùng thú vị và minh chứng cho sự kỳ diệu vô tận của cơ thể con người. Vì vậy, nếu một ngày nào đó bạn hoặc người thân vô tình rơi vào trường hợp kết quả giám định không khớp tương tự, thì đừng vội hoang mang, tuyệt vọng hay vội vàng hoài nghi làm rạn nứt hạnh phúc gia đình. Hãy giữ bình tĩnh và nhờ đến sự hỗ trợ của các chuyên gia để thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu hơn nhé.
Xem thêm
Ngọc Vy
Theo Người đưa tin
_151610812.png)
_15169515.png)
_15169218.png)
_112051892.png)
_112037914.png)
_11114578.png)
_111127846.png)
_11105728.png)
_101238676.png)
_101148968.png)
_101143480.png)
_1011280.png)
_82054463.png)
_82043486.png)
_82038952.png)
_8163144.png)
