Hành trình chữa bệnh của bố con nghệ sĩ Quốc Tuấn đã làm xúc động trái tim hàng triệu khán giả. Bé Bôm - con trai của nghệ sĩ Quốc Tuấn - mắc một hội chứng khá hiếm gặp nhưng con đã vượt qua bên cạnh sự giúp đỡ của gia đình.
 |
Nghệ sĩ Quốc Tuấn và con trai mắc hội chứng Apert. |
Quốc Tuấn là thế hệ diễn viên gạo cội của làng điện ảnh Việt Nam. Anh là những người gần như đầu tiên của Hãng phim truyện nước nhà. Những năm của thập niên 90, diễn viên Quốc Tuấn là một trong những gương mặt được yêu mến ở miền Bắc.
Nhưng anh lại không gặp nhiều may mắn trong cuộc sống riêng. Gần 40 tuổi mới kết hôn, 2 năm sau đó vợ chồng anh mới đón đứa con đầu lòng. Nhưng bất hạnh đã ập đến khi bé Bôm mắc phải căn bệnh Apert - bệnh xương cứng sớm cục bộ, hẹp đường thở, một căn bệnh hiếm gặp trên thế giới.
Kể từ đó cho đến nay, nghệ sĩ Quốc Tuấn hiếm khi xuất hiện trên màn ảnh để dành toàn bộ thời gian và tâm trí để lo chữa bệnh cho con. Có những lúc anh đã cảm thấy như mình đã tuyệt vọng nhưng với tình yêu vô bờ bến dành cho con trai, anh lại tiếp tục đứng lên chiến đấu.
Quốc Tuấn từng tâm sự, khoảng thời gian đầu phát hiện con bị bệnh, anh đưa con đi khám, các bác sĩ còn không biết đó cậu bé bị gì. Những kiến thức ban đầu về bệnh, đa phần anh phải tự tìm hiểu.
Nhiều tiên lượng rằng khả năng khỏi là rất thấp và gần như không có. Thế nhưng, bằng tình yêu vĩ đại của người cha, bằng niềm tin mãnh liệt và cả động lực kiên cường từ chính cậu con trai bé nhỏ, anh đã biến 1% hy vọng đó thành điều kỳ diệu.
Hai bố con đã cùng nhau trải qua 10 lần phẫu thuật với 5 lần quá nặng nề, có những ca thành công, có cả những ca thất bại, chịu không biết bao nhiêu đau đớn.
Năm nay Bôm đã 20 tuổi, từ cậu bé mang trong mình trọng bệnh giờ đây em đã trưởng thành hơn. Bôm đã thành một sinh viên âm nhạc và có niềm đam mê với cây đàn piano. Ở tuổi 20, Bôm gây bất ngờ cho mọi người vì sự trưởng thành, cao lớn, tự lập hơn trước rất nhiều. Bôm chơi đàn mỗi ngày ít nhất từ 8 - 10 tiếng. Nhiều lúc tập trung, quên cả mồ hôi túa ra trên áo. Nhìn con yêu thích việc chơi đàn mỗi ngày, nghệ sĩ Quốc Tuấn lấp lánh niềm vui từ trong ánh mắt. Bôm tình cảm, thường gọi bố là "anh Tuấn của Bôm".
 |
Hội chứng Apert là bệnh hiếm gặp. |
Hội chứng Apert hay còn gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ, và đường thở hẹp là một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất quái ác và gây nhiều bệnh nặng cho trẻ em. Đây là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi các bất thường về xương. Một đặc điểm chính của hội chứng Apert là sự đóng sớm của xương hộp sọ (craniosynostosis). Sự đóng sớm này ngăn cản hộp sọ phát triển bình thường và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt. Ngoài ra, một số ngón tay và ngón chân khác nhau được hợp nhất với nhau.
Hội chứng Apert được đặc trưng bởi craniosynostosis, sự đóng sớm của các khớp dạng sợi giữa các xương nhất định trong hộp sọ. Ở người bình thường, khớp dạng sợi cho phép đầu của trẻ sơ sinh phát triển và mở rộng. Cuối cùng, những khớp này hợp nhất với nhau để tạo thành hộp sọ. Đối với những người mắc bệnh craniosynostosis, não tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ bị đóng kín sớm. Áp lực phát triển của não có thể khiến các xương khác nhau của hộp sọ và khuôn mặt thay đổi hình dạng trong quá trình phát triển. Tùy thuộc vào khớp nào đóng sớm mà mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau. Ở hầu hết những người bị ảnh hưởng, có sự đóng sớm các khớp sợi giữa các xương tạo thành trán và các mặt trên của hộp sọ. Điều này có xu hướng làm cho đầu có vẻ nhọn ở trên đỉnh ngay từ khi sinh ra. Ngoài ra, phần sau của hộp sọ có thể bị dẹt, trán cao và rộng. Có thể có một “điểm mềm” lớn, đóng muộn trên hộp sọ. Cá nhân cũng có thể bị não úng thủy, trong đó dịch não tủy tích tụ bất thường trong các khoang của não. Điều này có thể gây ra áp lực cho não.
Xương mặt có thể bị ảnh hưởng bởi craniosynostosis. Điều này có thể dẫn đến những bất thường đặc trưng trên khuôn mặt. Những người mắc hội chứng Apert có thể có hai mắt cách nhau xa (hypertelorism), mắt lồi hoặc mí mắt ngoài của mắt hướng xuống. Bệnh nhân cũng có thể có vùng giữa mặt kém phát triển (giảm sản hàm trên) và các bất thường ở vòm miệng như hở hàm ếch. Phần bên phải và bên trái của khuôn mặt có thể không đối xứng. Những người mắc hội chứng Apert có thể có mũi tẹt với sống mũi thấp, bị chậm mọc răng, chen chúc răng hoặc cắn hở. Họ có thể bị mụn trứng cá từ trung bình đến nặng. Nếu lỗ thông giữa mũi và cổ họng bị thu hẹp hoặc tắc nghẽn hoặc sụn khí quản bị dị dạng, điều này có thể gây trở ngại cho việc thở và nuốt. Những người bị tắc nghẽn có thể bị nhiễm trùng đường hô hấp trên, ngưng thở khi ngủ và suy dinh dưỡng.
 |
Trẻ mắc hội chứng này có thể gặp dị tật ở tay chân. |
Hội chứng Apert có một số dị tật tay và chân đặc trưng. Những người bị ảnh hưởng có thể có ngón tay ngắn, ngón cái rộng và ngón chân cái lệch ra ngoài. Họ cũng có thể có sự hợp nhất một phần hoặc hoàn toàn của một số ngón tay và ngón chân. Nhiều người bệnh bị hợp nhất hoàn toàn xương của ngón tay thứ hai đến thứ tư và một móng tay duy nhất. Tuy nhiên, sự hợp nhất khác cũng có thể xảy ra. Các khớp ngón tay có xu hướng trở nên cứng vào khoảng bốn tuổi. Ở bàn chân, khớp ngón chân cũng thường bao gồm các ngón chân thứ hai, thứ ba và thứ tư. Các móng chân có thể liên tục một phần hoặc tách rời. Nói chung, các chi trên bị hội chứng Apert ảnh hưởng nghiêm trọng hơn các chi dưới.
Hội chứng Apert cũng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ quan khác:
Xương
- Giảm tốc độ tăng trưởng dẫn đến tầm vóc thấp bé, mặc dù cân nặng và chiều dài sơ sinh bình thường
- Hợp nhất đốt sống cổ
- Hợp nhất hai xương cánh tay
- Hợp nhất xương cổ tay
Thần kinh học
- Có thể kém phát triển trí tuệ
- Khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình: Chỉ số thông minh dường như phụ thuộc vào các yếu tố bao gồm tuổi phẫu thuật giải phóng hộp sọ và sự hiện diện của các dị tật não bổ sung
- Không có thể vàng, mô sợi tham gia các bán cầu đại não của não
- Không hình thành các màng thường ngăn cách các khoang của não
- Mở rộng khoang não
- Dị tật của các bộ phận của não đối phó với hệ thống thần kinh tự trị (ANS). ANS kiểm soát các chức năng tự động của cơ thể như nhịp thở hoặc nhịp tim
Tai
- Mất thính lực
- Nhiễm trùng tai mãn tính.
Tim
- Các lỗ trên thành tâm thất
- Động mạch chủ cưỡi ngựa phát triển khi động mạch chủ nằm trực tiếp trên một lỗ trên thành tâm thất, thay vì trên tâm thất trái. Kết quả là, động mạch chủ có thể chứa một lượng máu từ tâm thất phải. Điều này làm giảm lượng oxy vận chuyển.
Bụng
- Khe hở hẹp hơn giữa phần dưới của dạ dày và phần trên của ruột non
- Tắc nghẽn thực quản
Thận và bộ phận sinh dục
- Hậu môn bị lệch khỏi vị trí
- Tắc nghẽn âm đạo
- Tinh hoàn không thể sa xuống
- Thận to do tắc nghẽn
Hội chứng Apert được gây ra bởi sự thay đổi (đột biến) trong gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi-2 (FGFR2). Gen này đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của hệ xương. Các gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein đóng các vai trò khác nhau trong cơ thể chúng ta. Khi đột biến gen xảy ra, sản phẩm protein có thể không hoạt động như bình thường. Trong hội chứng Apert, các đột biến trong FGFR2 dẫn đến các thụ thể này không liên lạc đúng cách với các yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi. Điều này ảnh hưởng đến sự hình thành các khớp dạng sợi bình thường trong não và có thể cản trở sự phát triển của nhiều cấu trúc khác trong cơ thể. Sự hình thành không đúng cách này là nguyên nhân gây ra dị tật trong hội chứng Apert.
Ở hầu hết các bệnh nhân được báo cáo, chứng rối loạn này là do một trong hai đột biến cụ thể của gen FGFR2 gây ra. (Những đột biến này được ký hiệu là “Ser252Trp” và “Pro253Arg.”) Những đột biến này có thể gây ra các biểu hiện hơi khác nhau, bao gồm cả mức độ nghiêm trọng của tình trạng các ngón tay bị dính vào nhau (syndactyly). Các đột biến khác nhau trong gen FGFR2 có thể gây ra một số rối loạn liên quan khác, bao gồm hội chứng Pfeiffer, hội chứng Crouzon và hội chứng Jackson-Weiss.
Ở 95% bệnh nhân, hội chứng Apert là kết quả của một đột biến mới trong gen FGFR2. Những đột biến mới này dường như xảy ra ngẫu nhiên không rõ lý do (không thường xuyên). Người ta đã báo cáo rằng một số trường hợp có thể liên quan đến việc người cha sinh con ở độ tuổi cao.
Trong một số trường hợp, hội chứng Apert được di truyền theo kiểu trội autosomal. Các rối loạn di truyền trội xảy ra khi chỉ một bản sao đột biến duy nhất là cần thiết để gây ra một bệnh cụ thể. Nguy cơ truyền đột biến từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng sang con cái là 50% cho mỗi lần mang thai. Rủi ro là như nhau đối với nam và nữ.
Trẻ mắc hội chứng Apert có thể phát âm bất thường. Thường không có âm mũi do phần giữa mặt kém phát triển, mũi nhỏ, và vòm miệng mềm rất dài. Nếu có khe hở vòm miệng, bệnh nhân mắc hội chứng Apert cũng có thể phát âm không có âm mũi.
Phát âm thường không rõ do khớp cắn lệch và vòm miệng nhô cao. Nghe kém hoặc chậm phát triển toàn thể cũng có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ và khả năng phát âm. Phẫu thuật để sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert.
Thời điểm tốt nhất để giải phóng các đường khớp sọ dính khoảng từ ba đến sáu tháng tuổi; có thể thực hiện tới 18 tháng tuổi. Phẫu thuật sớm cho phép não trẻ có không gian để phát triển.
 |
Phẫu thuật để sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert. |
Ngoài việc giải phóng các đường khớp sọ, xương trán biến dạng và các xương khác sẽ được tái định vị để sửa chữa lồi mắt và dị dạng phần trên của mặt. Bác sỹ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sỹ ngoại thần kinh sẽ kết hợp mổ để đem lại hiệu quả cao nhất cho cuộc mổ.
Nếu phần giữa mặt và phần trên hàm không phát triển đúng mức thì nên phẫu thuật tiếp khi trẻ lớn. Dính tay thường được tách trong những năm đầu đời để tay thẳng hơn và chức năng tốt hơn. Đôi khi, có thể phải phẫu thuật nhiều lần để trẻ có đầy đủ chức năng hoạt động.
Phẫu thuật cho hội chứng Apert diễn ra trong ba bước:
Giải phóng xương sọ dính sớm (craniosynostosis). Một bác sĩ phẫu thuật tách xương hộp sọ dính bất thường và một phần sắp xếp lại một số xương trong số đó. Phẫu thuật này thường được thực hiện khi một đứa trẻ từ 6 đến 8 tháng tuổi.
Phẫu thuật tịnh tiến phần giữa mặt (Midface advancement). Khi đứa trẻ phát triển với hội chứng Apert, xương mặt trở thành lệch. Bác sĩ phẫu thuật cắt xương hàm và má và đặt lại vị trí bình thường cho các xương này. Phẫu thuật có thể được thực hiện tại bất kỳ thời gian nào từ 4 đến 12 năm tuổi. Phẫu thuật chỉnh hình có thể được bổ sung cần thiết, đặc biệt là khi midface advancement được thực hiện sớm khi trẻ còn nhỏ.
Sửa chữa đôi mắt rộng (hypertelorism). Bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành loại bỏ một nêm của xương trong hộp sọ giữa hai mắt, đưa hốc mắt lại gần nhau hơn, có thể điều chỉnh hàm kết hợp với phẫu thuật này.
Trẻ mắc hội chứng Apert thường cần phẫu thuật giải phóng xương hộp sọ cho phép não phát triển bình thường. Càng phẫu thuật muộn thì cơ hội trẻ có được khả năng nhận thức bình thường càng thấp. Tuy nhiên, kể cả phẫu thuật sớm thì một số cấu trúc não nhất định cũng có thể vẫn kém phát triển.
Phong Vũ
Theo Người đưa tin
